孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，简称ASD），亦称自闭症谱系障碍，被定义为一组起源于儿童早期，以社会交往和沟通障碍、兴趣范围狭窄及重复刻板行为为主要特征的发育障碍（DSM-5，2013）。也经常被认为是一类以不同程度的社会交往和交流障碍、狭隘兴趣、重复刻板行为，以及感知觉异常为主要特征的神经发育障碍。

美国精神障碍诊断与统计手册第五版（The American Psychiatric Association’s Diagnostic and Statistical Manual,Fifth Edition，简称DSM-5）中，将典型自闭症（Autism）、阿斯伯格综合征（Asperger’s Syndrome）、无其他定义的广泛性发育障碍（Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified,简称PDDNOS）都统称为孤独症谱系障碍。

DSM-5诊断标准强调了两大主要临床表现：

①持久性的社会交往/交流障碍（包括社会互动和情绪互动困难，维持关系严重困难和非言语交流障碍）。

②狭隘兴趣和重复刻板的行为方式，感觉器官的异常（包括对惯常模式等非常固执，拒绝变化；重复的言语或行动，强烈特定的兴趣，整合感官知觉信息存在困难，寻找感官刺激或避免感官刺激）。

被诊断为ASD的患者必须是在儿童早期表现出症状，且所有症状一起限制和损害了儿童的日常功能。